Xerocitosis hereditaria. Presentación de dos casos clínicos pediátricos / Hereditary xerocytosis. Presentation of two pediatric cases

La xerocitosis hereditaria es un desorden poco frecuente causado por defectos en la permeabilidad eritrocitaria, que se caracteriza por anemia hemolítica de gravedad variable y sobrecarga de hierro. El diagnóstico suele ser tardío y confundirse con otras anemias hemolíticas, lo que puede llevar a indicaciones de procedimientos, como la esplenectomía, contraindicados en estos pacientes. Se reportan las características clínicas, hematológicas y moleculares de dos pacientes pediátricos no relacionados con diagnóstico de xerocitosis hereditaria. Ambos presentaban eritrocitos deshidratados con alta concentración de hemoglobina corpuscular media, frotis no patognomónico, marcadores de hemólisis y una curva de fragilidad osmótica resistente. El diagnóstico se confirmó por la secuenciación del gen PIEZO.Se resalta la importancia de reconocer la causa de la anemia hemolítica para dar un enfoque terapéutico preciso y dar adecuado consejo genético

Hereditary xerocytosis is a rare disorder caused by defects of red blood cell permeability that are characterized by hemolytic anemia of variable degree and iron overload. Diagnosis is usually late and confused with other hemolytic anemias, which can lead to procedural indications, such as splenectomy, contraindicated in these patients. We report the clinical, haematological, and molecular characteristics of two patients from two unrelated families affected by hereditary xerocytosis. Both patients had dehydrated erythrocytes with a high concentration of mean corpuscular hemoglobin, non-pathognomonic smears, markers of hemolysis and a resistant osmotic fragility curve. The diagnosis was confirmed by the sequencing of the PIEZO gene. We emphasize the importance of recognizing the cause of hemolytic anemia to give an accurate therapeutic approach and give adequate genetic counseling.

Esplenectomía parcial en niños con anemias hemolíticas congénitas en el Hospital Pediátrico Docente de Matanzas Eliseo Noel Caamaño / Partial splenectomy in children with congenital hemolytic anemia in the Pediatric Hospital Eliseo Noel Caamaño of Matanzas

Introducción: las anemias hemolíticas se caracterizan por una destrucción precoz de los hematíes, con un acortamiento de su vida media. Estos pacientes pueden requerir para el control de la enfermedad o por el desarrollo de complicaciones esplénicas, la necesidad de ser sometidos a una esplenectomía. Por la morbilidad y posibles complicaciones letales como la sepsis post-esplenectomía de la esplenectomía total en niños, se ha empleado la esplenectomía parcial como opción de tratamiento quirúrgico. Objetivo: evaluar los resultados de la esplenectomía parcial en los pacientes con anemias hemolíticas congénitas. Materiales y Métodos: se realizó un estudio prospectivo, descriptivo longitudinal, del universo de los 15 pacientes con anemias hemolíticas congénitas a los que se les realizó esplenectomía parcial. Resultados: se encontró que la drepanocitosis y la esferocitosis hereditaria fueron los diagnósticos más frecuentes dentro de los casos operados. Las principales indicaciones de la esplenectomía parcial fueron la crisis de secuestro esplénico y la necesidad de transfusiones de sangre respectivamente. Las variables hematológicas analizadas en el período postoperatorio mostraron una respuesta favorable al tratamiento quirúrgico. Conclusiones: la esplenectomía parcial llevó a un mejoramiento clínico y hematológico en los pacientes con anemias hemolíticas congénitas, tributarios de tratamiento quirúrgico, sin complicaciones significativas en un período de seguimiento de 5 años (AU).

Introduction: congenital hemolytic anemia are characterized by an early destruction of red blood cells, with a shortening of their average life. For the control of the disease or due to the development of splenic complications, these patients may require to undergo splenectomy. Due to the morbidity and possible lethal complications such as post-splenectomy sepsis of total splenectomy in children, partial splenectomy has been used as a surgical treatment option. Objective: to evaluate the results of partial splenectomy in patients with congenital hemolytic anemia. Materials and Methods: a longitudinal prospective, descriptive study was performed in 15 patients with congenital hemolytic anemia who underwent partial splenectomy. Results: sickle cell disease and hereditary spherocytosis were the most frequent diagnoses in the group of operated cases. The main indications of partial splenectomy were splenic sequester crises and the necessity of blood transfusions respectively. The hematologic variables analyzed in the post-surgery period showed a favorable answer to surgical treatment. Conclusions: partial splenectomy led to a hematologic and clinical improvement in patients with congenital hemolytic anemia, tributary of surgical treatment, without significant complications in a 5-year follow-up period (AU).

Sobrecarga de ferro em adolescente com xerocitose: a importância da ressonância nuclear magnética / Iron overload in a teenager with xerocytosis: the importance of nuclear magnetic resonance imaging

Relatar um caso de sobrecarga de ferro secundária à xerocitose, uma doença rara, em uma adolescente, diagnosticada por meio de ressonância magnética em T2*. Relatamos o caso de uma paciente sintomática com xerocitose, nível de ferritina de 350ng/mL e sobrecarga de ferro cardíaca significativa. Ela foi diagnosticada por ressonância magnética em T2* e recebeu terapia de quelação. Análise por ectacitometria confirmou o diagnóstico de xerocitose hereditária. Na sequência, a ressonância magnética em T2* demonstrou resolução completa da sobrecarga de ferro em vários órgãos e novo ecocardiograma revelou resolução completa das alterações cardíacas anteriores. A paciente permanece em terapia de quelação. Xerocitose é uma desordem genética autossômica dominante rara, caracterizada por estomatocitose desidratada. O paciente pode apresentar fadiga intensa e sobrecarga de ferro. Sugerimos o uso regular de ressonância magnética em T2* para o diagnóstico e controle da resposta à quelação de ferro em xerocitose e acreditamos que o exame pode ser útil também em outras anemias hemolíticas que necessitam de transfusões.

To report a case of iron overload secondary to xerocytosis, a rare disease in a teenager, diagnosed, by T2* magnetic resonance imaging. We report the case of a symptomatic patient with xerocytosis, a ferritin level of 350ng/mL and a significant cardiac iron overload. She was diagnosed by T2* magnetic resonance imaging and received chelation therapy Ektacytometric analysis confirmed the diagnosis of hereditary xerocytosis. Subsequent T2* magnetic resonance imaging demonstrated complete resolution of the iron overload in various organs, as a new echocardiography revealed a complete resolution of previous cardiac alterations. The patient remains in chelation therapy. Xerocytosis is a rare autosomal dominant genetic disorder characterized by dehydrated stomatocytosis. The patient may present with intense fatigue and iron overload. We suggest the regular use of T2* magnetic resonance imaging for the diagnosis and control of the response to iron chelation in xerocytosis, and we believe it can be used also in other hemolytic anemia requiring transfusions.

[Splenectomy in hereditary hemolytic anemia: 82 Tunisian cases]

Splenectomy is frequently advised in hereditary hemolytic anemia.Severe complications could occur after splenectomy. To provide the indication and benefit of splenectomy clinical and biological patterns were performed in a retrospective study of 82 patients: 17 homozygous beta thalassemia, 17 thalassemia intermedia, 33 heterozygote HbS I beta thalassemia and 15 hereditary spherocytosis. Splenectomy was performed for: Hypertransfusion in homozygous thalassemia, hereditary spherocytosis; hypersplenism in Thalassemia intermedia and splenic sequestration in heterozygote HbS/beta thalassemia.The benefit of splenectomy was proved in hereditary spherocytosis [100%], heterozygote HbS/beta thalassemia [90%] and thalassemia intermedia [75%];nevertheless in homozygous beta thalassemia.Post splenectomical complication are often thrombocytosis, thrombosis and infections. Splenectomy should be performed in hereditary hemolytic anemia to reduce and avoid transfusion

Severe hypertriglyceridemia in an infant with red cell pyruvate kinase deficiency.

Severe hypertriglyceridemia has been observed in infants with beta-thalassemia major, an association termed hypertriglyceridemia-thalassemia syndrome. The pathophysiological basis for this association has remained unclear. We describe 6-month-old American girl with red cell pyruvate kinase (PK) deficiency, failure to thrive, and marked hypertriglyceridemia (=1500 mg/dL). The hyperlipidemia resolved with hypertransfusion therapy. At age 18 months she underwent a splenectomy and has remained transfusion-independent with normal serum triglyceride levels. We suggest that severe hemolysis and chronic wasting are probably responsible for the hypertriglyceridemia seen in infants with thalassemia or PK deficiency.

Atendimento Odontológico ao paciente com anemia falciforme: revisão de literatura / Dental management of sickle cell anemia patient: literature review

A Anemia Falciforme é um tipo hereditário de doença hemolítica crônica, causada por uma modificação físico-química da molécula de hemoglobina, que provoca, em situações de baixa tensão de oxigênio, distorções na forma normal da hemácia, conferindo-lhe forma de foice. Como conseqüência deste processo de falcização, as células vermelhas tornam-se mais rígidas e apresentam dificuldades para atravessar os vasos sanguíneos, o que resulta em aumento da viscosidade do sangue, levando à obstrução dos vasos e causando hipóxia tecidual. Este evento, referido como crise vaso-oclusiva, é caracterizado por dor severa, que pode persistir por três a quatro dias. A desidratação, o estresse, o frio e infecções podem desencadear estas crises e fatores como alimentação e higienização bucal inadequadas e condições socioeconômicas desfavoráveis podem influenciar no equilíbrio do pacinete. Portanto, considerando que pacientes falciformes apresentam muitos problemas médicos, os quais podem interferir no tratamento odontológico, a prevenção das doenças bucais torna-se fundamental. Desta forma, o objetivo deste estudo é apresentar uma revisão de literatura sobre Anemia Falciforme, enfatizando as condutas a serem observadas durante o atendimento odontológico.

Anemia hemolítica no esferocítica (AHCNE) por deficiencia de piruvato quinasa: informe del segundo caso en Costa Rica / Nonspherocytic hemolytic anemia to piruvate kinase deficiency: Inform of second case in Costa Rica

Se describe el segundo caso hallado en Costa Rica de anemia hemolítica crónica no esferocítica (AHCNE) por deficiencia de un piruvato quinasa, en una niña de 12 años de edad. Del estudio familiar, inicialmente orientado en su diagnóstico por una prueba positiva del cianuro ascorbato, se sugiere el posible caracter doble heterocigoto de la deficiencia en la paciente, eventualmente dada por dos variables enzimáticas por cooperación negativa

La crisis aplástica en el curso de las anemias hemolíticas crónicas: un estudio de 22 años / Aplastic crisis in the course of chronic hemolytic anemias: a study 22 years long

Entre enero de 1964 y diciembre de 1985 se produjeron en el Servicio de Pediatría del Instituto de Hematología e Inmunología (IHI) 58 crisis aplásticas, 48 en pacientes con anemia drepanocítica, 8 en microesferocitosis hereditaria y 2 en S betatalasemia sin preferencia en edad o sexo. En la mayoría de los niños no se encontraron signos de infección bacteriana. En 7 de los 8 en los que se investigó la presencia de anticuerpos contra el portavirus, éste se encontró aumentado. Es posible plantear que en nuestro país, al igual que en otros lugares del mundo, la crisis aplástica de las anemias hemolíticas crónicas es la consecuencia de una infección por portavirus y que éste circula en cualquier época del año

Las crisis aplásticas en las anemias hemolíticas congénitas / Aplastic crisis in congenital hemolytic anemias

Fueron ingresados entre diciembre de 1984 y julio de 1985, por padecer crisis aplástica, 15 niños atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología con anemia hemolítica congénita (12 con anemia drepanocítica, 1 con Sß talasemia y 2 con microesferocitosis hereditaria). Todos los pacientes presentaron signos de infección, fundamentalmente fiebre. En todos se observó un descenso brosco de la cifra de hemoglobina de más de 2 g/dl y reticulocitopenia de menos de 1

Estomatocitosis adquirida y su relación con alteraciones de la pared gástrica / Acquired stomatocytosis and its relationship with changes gastric wall

Se describe estomatocitosis adquiridas vinculadas a la presencia de alteraciones del epitelio gástrico. Se ha observado la aparición de estomatocitosis en extendidos de sangre periférica en ciento ochenta y ocho pacientes sobre seis mil estudiados al azar y enviados al laboratorio por causas varias. Se ha comprobado en cincuenta y ocho de ellos que cuando el porcentaje de estomatocitos era de 5% o más, los estudios radiológicos y endoscópicos demostraban la presencia de diversas alteraciones del epitelio gástrico (úlcera, gastritis, hernia hiatal). Cuando se repitió el estudio del extendido de sangre periférica del tratamiento se observó la disminuición o desaparición de los estomatocitos en los casos de úlcera y hernia hiatal, no así en los de gastritis. Los estudios de fragilidad osmótica realizados en pacientes con estomatocitosis indicaron que esta era normal. El 63,8% de los pacientes con estomatocitosis tenían entre 40 y 70 años y el 90,9% presentaban hematocritos comprendidos entre 39 y 49% con hemoglobina normal. Se concluye de los resultados obtenidos que la observación en extendidos de sangre periférica de un porcentaje del 5% o más de estomatocitos puede indicar la presencia de alteraciones de la pared gástrica

Eritroenzimopatías hereditarias en neonatos con hiperbilirrubinemia / Hereditary erythroenzymopathies in neonates with hyperbilirubinemia

Se presentan los resultados del tamizaje para eritroenzimopatías hereditarias en 707 recién nacidos a término con hiperbilirrubinemia (305 niñas y 402 varones), cuyo objetivo fue determinar su frecuencia relativa. Se tamizó por métodos fluorescentes para las eritroenzimopatías más frecuentes a saber: deficiencias de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G-6-PD), piruvato cinasa (PC) y glucosa fosfatoisomerasa (GPI): estos son tres de los 14 errores congénitos del metabolismo del eritrocito claramente asociados con hemólisis. Se identificaron cuatro varones con deficiencia de G-6-PD y no se encontraron individuos con deficiencia de PC o GPI. Los resultados globales de éste y de estudios previos de nuestro grupo en una población de 2218 individuos sugieren que la frecuencia de la deficiencia de G-6-PD en varones recién nacidos con ictericia y/o hiperbilirrubinemia es de 1.08%. Se concluye que la deficiencia de G-6-PD como causa de hiperbilirrubinemia no es un problema de salud pública en la población estudiada; sin embargo, ya que 1% de los varones con ictericia y/o hiperbilirrubinemia neonatal tienen deficiencia de G-6-PD, se recomienda tomar en consideración este diagnóstico al evaluar a un neonato que presente anemia y/o hiperbilirrubinemia